A l’occasion du Téléthon, qui est porté depuis 1987 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et a permis de donner une impulsion nouvelle à la recherche pour les maladies neuromusculaires et les maladies rares, l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) souhaite rappeler son engagement dans la mise à disposition des produits de santé concernés par ce domaine et son implication en matière d’accompagnement à l’innovation.

 

La Loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé a permis de développer les activités de l’Agence en matière d’accompagnement à l’innovation. De nouvelles actions ont ainsi vu le jour, comme le lancement en 2012 d’un premier appel à projets de recherche à destination des organismes publics de recherche ou privés à but non lucratif et des établissements de santé. En parallèle, un second appel à projets a été lancé à destination des associations de patients pour promouvoir des initiatives visant à favoriser le bon usage et la sécurité d’emploi des médicaments et des produits de santé. A titre d’exemple, l’ANSM soutiendra ainsi le projet, porté par une association, d’identification et d’évaluation des difficultés pratiques liées au traitement des malades atteints d’un syndrome de Dravet, épilepsie myoclonique sévère du nourrisson.

 

Par ailleurs, l’Agence est en France l’autorité compétente pour les essais cliniques et est en charge de leur autorisation, de leur surveillance, de leur inspection, du contrôle et de l’information qui s’y rapporte. Dans le champ des maladies rares et en particulier pour celles ayant une origine génétique, de nombreux essais ont été soumis à l’ANSM dont l’objectif serait de restaurer la synthèse par l’organisme d’une protéine ou d’une enzyme déficitaire (thérapie dite « génique ») ou de remplacer des cellules déficientes (thérapie dite « cellulaire »). D’autres essais peuvent également évaluer les différentes stratégies thérapeutiques existantes pour combattre les complications ou diminuer les symptômes liés à ces maladies ou augmenter les connaissances relatives à celles-ci, notamment en ce qui concerne leur dépistage ou leur mécanisme.

 

Ainsi, de nombreux essais ont été récemment autorisés par l’ANSM dans le cadre de diverses maladies génétiques comme la myopathie de Duchenne ou la mucoviscidose. Les essais déjà réalisés ont permis la mise sur le marché du Kalydeco (ivacaftor) dans le traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 6 ans et plus, porteurs de la mutation G551D du gène CFTR. Ceci constitue une avancée majeure dans la prise en charge thérapeutique de cette maladie.

 

Il faut d’autre part rappeler que, dans le but d’assurer une équité d’accès et de sécuriser le plus possible l’utilisation des médicaments en dehors de l’AMM, la Loi du 29 décembre 2011 a introduit la possibilité d’encadrer les prescriptions par des Recommandations Temporaires d’Utilisation (RTU) pour répondre à des besoins de santé publique non couverts ou pour assurer l’accès aux médicaments. Les maladies rares sont particulièrement concernées par cette nouvelle disposition.

 

Dans le champ des essais de thérapie génique autorisés récemment par l’ANSM, il faut encore citer l’essai utilisant le produit de thérapie génique Lentiglobin®, étude ouverte évaluant la sécurité et l’efficacité de la thérapie génique de la drépanocytose et de la beta-thalassémie majeure par greffe de cellules souches génétiquement modifiées ; l’essai de thérapie génique chez des enfants atteints de leucodystrophie métachromatique souffrant d’une déficience en enzyme Arylsulfatase A (ARSA), chez qui est administré par voie intracérébrale un vecteur viral recombinant ; l’essai Promethera, étude clinique prospective visant à évaluer la sécurité d’un cycle d’administration du produit HepaStem chez des enfants atteints d’un désordre du cycle de l’urée ou par le syndrome de Crigler-Najjar.